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檢測案例

基因檢測案例1

Leber先天黑朦(LCA)是一種導致兒童雙眼先天盲的遺傳性視網膜疾病,占兒童先天性雙眼盲的10-20%,占遺傳性視網膜變性類疾病的5%。該病呈常染色體隱性遺傳,目前已知至少有22個致病基因,臨床上以眼球震顫、固視障礙、畏光、指壓眼球為特征。

基因檢測案例2

Nance-Horan 綜合征(Nance-Horan syndrome) 是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病,其典型特征是先天性白內障,牙齒及顱面部異常。其中30%的患者有智力發育障礙。NHS基因是該綜合征的致病基因。

基因檢測案例3

Stargardt 病和眼底黃色斑點癥是同一種病的不同表現,其特點是眼底可見有散在的黃色斑點,位于視網膜色素上皮層。當特征性的黃色斑點散布在眼底時,稱眼底黃色斑點癥。當斑點局限于后極部并伴有黃斑萎縮時稱為Stargardt病。中心視力在疾病初期即有明顯下降,色覺障礙出現較早并逐漸加重。Stargardt 病呈常顯遺傳和常隱遺傳。

基因檢測案例4

X-連鎖遺傳無脈絡膜癥的臨床特征為進行性視網膜脈絡膜萎縮,晚期,除黃斑區及其周圍殘存小的脈絡膜組織以外,整個眼底缺乏脈絡膜和RPE,透露出下方彌漫性鞏膜黃色反光。女性攜帶者可見彌漫性白點,病情一般保持穩定。該病呈X連鎖隱性遺傳,致病基因為CHM基因。

產前診斷案例1

無脈絡膜癥早期癥狀如同視網膜色素變性,表現為夜盲。暗適應障礙以及視野管狀縮小,隨病程發展,中心視力逐漸減退,最終可完全失明。

產前診斷案例2

視網膜母細胞瘤是小兒最常見的眼內腫瘤,多見于嬰幼兒,2/3在2歲以下,5歲以上者少于5%,此瘤不僅危害患兒視力,更威脅患兒生命。視網膜母細胞瘤是一種起源于胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。
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