排列三p3开机号试机号走势图带连线

歡迎來到:北京中因科技有限公司

服務電話:400-6006223

網站首頁          新聞動態          案例展示          
項目與服務       關于我們          在線溝通

版權所有:北京中因科技有限公司 備案號:京ICP72343283-2備

聯系方式

快速導航

合作單位

服務電話:400-6006223

公司網址:www.sshwk.icu
聯系地址:北京市昌平區中關村生命科學園生命園路9號院1號樓S座3-4層

項目與服務

瀏覽量:

(一)遺傳性眼病介紹:

遺傳性眼病包括眼科遺傳性疾病全身遺傳性疾病的眼部表現,分為單基因遺傳性眼病和多基因遺傳性眼病。單基因遺傳性眼病由單個基因缺陷所致,包括單個核苷酸的突變,片段缺失、插入和置換引起的移碼突變和序列重復等。這些基因缺陷可能來自父母遺傳,也可能是受環境影響誘發的新生突變,并可能遺傳給下一代。常見的單基因遺傳性眼病有視網膜色素變性、Leber先天性黒朦、錐桿細胞營養不良、Stargardt 病、結晶樣視網膜變性、Usher 綜合征、BBS綜合征、無脈絡膜癥、視網膜劈裂、馬凡綜合征、先天性白內障、遺傳性角膜營養不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遺傳性眼病是由兩對以上致病基因的累積效應所致,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。常見的多基因遺傳性眼病有近視和年齡相關性黃斑變性。

目前,只有少數遺傳性眼病(例如先天性白內障、遺傳性角膜營養不良和青光眼等)可以進行手術治療,絕大多數的遺傳性眼底病根本無法治療,是不可治愈雙眼盲的主要原因,也是目前以及未來防盲治盲工作的重點。

 

(二) 單基因遺傳性眼病的遺傳方式和特點

遺傳方式

常見疾病

遺傳特點

常染色體顯性遺傳 (AD)

視網膜色素變性、錐桿細胞營養不良、Stargardt 病、馬凡綜合征、遺傳性角膜營養不良和開角型青光眼等

1. 患者雙親之一為患者,致病基因由患病親代傳來;

2. 兩性均可受累,受累機會均等,并且均可傳遞致病基因;

3. 雙親都未患病,子女一般不發病,除非新發生的基因突變或親代外顯不全;

4. 患者與正常人婚配的子女有50%概率患病;

5. 每代都可出現患者,出現連續傳遞現象.

常染色體隱性遺傳 (AR)

視網膜色素變性、錐桿細胞營養不良、Leber先天性黒朦、結晶樣視網膜變性、Usher 綜合征、BBS綜合征、遺傳性角膜內皮營養不良、先天性青光眼和全色盲等

1. 患者雙親不發病,而是無癥狀攜帶者;

2. 患者同胞中約有1/4機會患病,且男女患病機會均等;

3. 患者子女中,一般不發病,不出現連續傳遞現象,多為散發;

4. 近親結婚時,子女中發病風險增加。

X連鎖隱性遺傳(XR)

無脈絡膜癥、視網膜劈裂、Norrie 病、視網膜色素變性、錐桿細胞營養不良、眼球震顫和紅綠色盲等

1. 系譜中男性患病,女性為攜帶者;

2. 具交叉遺傳現象,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病風險;

3. 雙親無病,即父親正常,母親為攜帶者時,兒子有1/2機會患病,女兒無患病風險,但有1/2機會為攜帶者;

4. 男性患者的兒子無患病風險,女兒全部為攜帶者。

X連鎖半顯性遺傳 (XD)

RPGR突變所致視網膜色素變性

1. 系譜中女性患者多于男性患者,但女性患者的病情常較輕且變異更大;

2. 由于交叉遺傳,男性患者的女兒全部患病,兒子都正常;

3. 女性患者的子女,各有1/2機會發病;

4. 可見到連續幾代中都有患者,即連續傳遞現象。

雙基因遺傳

PRPH2和ROM1突變致視網膜色素變性、MYOC和CYP1B1突變致先天性青光眼、GDF3 和GDF6突變致先天性小眼球

雙基因遺傳與常隱遺傳類似。

 

線粒體遺傳

Leber遺傳性視神經病、線粒體遺傳視網膜色素變性

1. 母親是受精卵胞漿成分的唯一供者,線粒體遺傳為母系遺傳;

2. 多數患者為男性,但僅通過女性傳遞。

 

(三)檢測基因列表

備注:該芯片涵蓋76種常見眼科遺傳病的441個致病基因,未列出的眼科疾病,請咨詢業務人員能否檢測。                                                

疾病類別

疾病名稱和遺傳方式

檢測基因

基因數目(個)

角膜疾病

圓錐角膜 (常顯遺傳)

ZNF469VSX1

2

角膜上皮營養不良(常顯和常隱遺傳)

KRT3KRT12TACSTD2

3

角膜基質營養不良(常顯和常隱遺傳)

DCNGSNPIKFYVE

6

Fuchs角膜內皮營養不良(常顯遺傳)

AGBL1Col8A2ZEB1

4

后部多形性角膜內皮營養不良(常顯遺傳)

Col8A2VSX1ZEB1

3

先天遺傳性角膜內皮營養不良(常隱遺傳)

SLC4A11

1

Peters 異常(常顯和常隱遺傳)

PAX6CYP1B1B3GALTL

5

青光眼

開角型青光眼(常顯和常隱遺傳)

MyocOPTNWDR36

5

先天性青光眼(常隱和雙基因遺傳)

CYP1B1LTBP2Myoc

3

Axenfeld-rieger 綜合癥(常顯遺傳)

FOXC1FGFR2PITX2

3

晶狀體疾病

先天性白內障(常顯、常隱和X連鎖遺傳)

BFSP2CRYABCRYGA

43

Marfan 綜合癥 (常顯遺傳)

FBN1

1

WMS綜合癥(常顯和常隱遺傳)

FBN1ADAMTS10LTBP2

4

晶狀體脫位 (常顯和常隱遺傳)

FBN1ADAMTSL4LTBP2 

5

玻璃體和視網膜疾病

家族性滲出性玻璃體視網膜病變 (常顯和X連鎖遺傳)

FZD4 LRP5TSPAN12

4

Leber先天性黒朦(常隱遺傳為主,少數常顯遺傳)

AIPL1CRB1CEP290

24

視網膜色素變性(常顯、常隱、X連鎖和雙基因遺傳)

CRXRHOPRPH2

74

錐桿細胞營養不良(常顯、常隱和X連鎖遺傳)

CRXGUCY2DCERKL

37

白點狀視網膜色素變性(常顯和常隱遺傳)

PRPH2RHORDH5

4

結晶樣視網膜色素變性(常隱遺傳)

CYP4V2

1

Best病(常顯遺傳)

BEST1PRPH2

2

黃斑變性(常顯和常隱遺傳)

CNGB3FSCN2RP1L1

20

Stargardt  (常顯和常隱遺傳)

PROM1ABCA4ELOVL4

4

視網膜劈裂(X連鎖隱性遺傳)

RS1

1

無脈絡膜癥(X連鎖隱性遺傳)

CHM

1

回旋狀脈絡膜萎縮(常隱遺傳)

OAT

1

眼白化病(常隱和X連鎖隱性遺傳)

OCA2C10orf11SLC24A5

9

小口氏病(常隱遺傳)

SAGGRK1

2

Norrie 病(X連鎖隱性遺傳)

NDP

1

Usher 綜合癥 (常隱遺傳)

USH2AUSH1CMYO7A

14

BBS 綜合癥(常隱遺傳)

BBS1BBS2BBS4

24

Joubert 綜合癥(常隱遺傳)

AHI1ARL13BCEP41

22

Stickler 綜合癥(常顯和常隱遺傳)

COL11A1COL11A2COL2A1

5

Wagner 綜合癥(常顯遺傳)

VCAN

1

Goldmann-Favre 綜合癥(常隱遺傳)

NR2E3

1

色盲

紅綠色盲(X連鎖遺傳)

OPN1LWOPN1MW

2

藍色盲 (常顯遺傳)

OPN1SW

1

全色盲(常隱遺傳)

CNGB3CNGA3GNAT2

4

視神經病變

Leber 遺傳性視神經病 (線粒體遺傳)

mtDNA

37

視神經萎縮(常顯、常隱和X連鎖遺傳)

OPA1NR2F1OPA3

5

眼肌疾病

眼球震顫 (X連鎖遺傳)

CASKFRMD7GPR143

3

斜視(常顯和常隱遺傳)

KIF21ATUBB3PHOX2A

4

眼腫瘤

視網膜母細胞瘤 (常顯遺傳特征)

RB1

1

眼球發育異常

小眼球伴或不伴眼組織缺損(常顯、常隱和X連鎖遺傳)

RAXPRSS56PITX3

36

無虹膜 (常顯和常隱遺傳)

PAX6 ELP4RBP4

4

 

排列三p3开机号试机号走势图带连线